- صفحه اصلی سایت
- فهرست کتاب ها
- پزشکی قلب و عروق، قفسه سینه
- نورولوژی، جراحی مغز و اعصاب و علوم اعصاب
- چشم پزشکی، بینایی سنجی
- دندان پزشکی، دهان و فک و صورت
- پزشکی دستگاه گوارشی، کبد و صفراوی
- پزشکی گوش، حلق و بینی
- پزشکی ریه و مجاری تنفسی
- ارولوژی و نفرولوژی
- ارتوپدی و روماتولوژی
- پوست و مو و ناخن (درماتولوژی)
- جراحی (عمومی،زیبایی و ..)
- پزشکی زنان و زایمان
- پزشکی بازسازی و احیا
- بیماریهای عفونی و قارچی
- غدد و متابولیسم
- انکولوژی، سرطان و تومور شناسی
- معاینات و علائم تشخیصی
- بیهوشی (عمومی و موضعی)
- رادیولوژی، پرتو نگاری، سونوگرافی، اسکن، MRI، تصویربرداری، ماموگرافی
- تروما (ارتوپدی، فک و صورت، مغزی)
- آموزش پزشکی، آمادگی آزمون و منابع پزشکی
- آناتومی و فیزیولوژی
- ایمونولوژی و آلرژی
- پاتولوژی، سیتوپاتولوژی و سیتولوژی
- پروتز و اندام مصنوعی
- پزشکی کودکان، نوزادان و جنین شناسی
- سلول های بنیادی
- هماتولوژی (خون شناسی) و پزشکی انتقال خون
- چاقی، تغذیه و رژیم غذایی
- اخلاق پزشکی
- پزشک قانونی
- پیرپزشکی و پزشکی سالمندان
- مراقبت های ویژه، حاد و بحرانی
- پیوند اعضا
- داروسازی، داروشناسی و دارودرمانی
- روانپزشکی
- دامپزشکی
- پرستاری و دستیاری پزشک
- علوم آزمایشگاهی
- سم شناسی
- انگل شناسی
- ژن شناسی و ژن درمانی (ژنتیک)
- بافت شناسی و مهندسی بافت
- تکنولوژی و بیوتکنولوژی پزشکی
- توان بخشی، کاردرمانی، ورزش درمانی
- پزشکی سنتی و گیاهی و پزشکی جایگزین
- بهداشت و درمان
- مهندسی شیمی
- مهندسی پزشکی
- مهندسی صنایع غذایی
- فیزیک و بیوفیزیک
- زیست شناسی (بیولوژی سلولی و مولکولی)
- شیمی
- بیوشیمی (پزشکی، دارویی و …) و شیمی بالینی
- بیو انفورماتیک، انفورماتیک پزشکی
- نرم افزارهای مورد نیاز
- پشتیبانی بوک باز
دانلود کتاب اختلالات رشد مادرزادی اپستین: اساس مولکولی اختلالات بالینی مورفوژنز
Epstein’s Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis, 3ed
This third edition of Epstein’s Inborn Errors of Development provides essays on pathways of development and thoughtful reviews of dysmorphic syndromes for which the causative gene has been identified. The authors of the chapters on each disorder have provided in depth analyses of the role of the gene in the relevant developmental pathway and the mechanism by which mutations in the gene cause the developmental pathology.
Chapters provides overview of pathways of development and reviews of dysmorphic syndromes for which the causative gene has been identified. For each disorder, an analysis of the role of the gene in the relevant developmental pathway is provided, along with the mechanism by which mutations in the gene cause the developmental pathology. Emphasis is placed the developmental roles of genes in the causation of hereditary conditions affecting appearance and function.
Review
This is a masterpiece. Exceptional. Doody’s Amazingly comprehensive. This book is an extraordinary accomplishment; no clinical geneticist can function without it. American Journal of Medical Genetics The editors and authors have excelled in communicating mind-bogglingly complex processes to a very wide readership who may now marvel and consider how lucky we are to be studying, researching, or otherwise employed at such a moment in time. Human Genetics
About the Author
Robert P. Erickson, MD, is the Holsclaw Family Professor Emeritus of Human Genetics and Inherited Disease in the Department of Pediatrics at the University of Arizona.
Anthony J. Wynshaw-Boris, MD, PhD, is Chair of the Department of Genetics and Genome Sciences at Case Western Reserve University.
Contents
I. GENERAL CONCEPTS
II. Patterns of Development
III. Defined Core Developmental Pathways Linked to Cilia
IV. Other Defined Core Developmental Path’ways
V. Transcription Factors and Chromatin Regulators
VI. Cellular Processes and Dynamics
VII. Dysmorphic Disease Genes of Unknow Function or Unclassified
لینک کوتاه : https://bookbaz.ir/?p=58289
نویسنده : Robert P. Erickson , Anthony J. Wynshaw-Boris
ناشر : Oxford University Press; 3 edition
سال انتشار : 2016
زبان کتاب : انگلیسی
نوع فایل : PDF
تعداد صفحات : 1553
(ISBN) شابک : 0199934525
قیمت کتاب درآمازون : $232.07
حجم فایل : 65 MB
کتاب های مرتبط:
Neonatology Questions and Controversies: Hematology and Transfusion Medicine, 4ed دانلود کتاب اختلالات ژنتیکی و جنین: تشخیص، پیشگیری و درمان
Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, 8ed دانلود کتاب مشاوره ژنتیکی در نوزادان
Genetic Consultations in the Newborn, 1ed دانلود کتاب غددشناسی کودکان و متابولیسم کودکان و خطاهای موروثی متابولیسم
Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism, 2ed دانلود کتاب دیستروفی عضلانی دوشن آکسفورد
Duchenne Muscular Dystrophy, 4ed دانلود کتاب اختلالات ژنتیکی و جنین: تشخیص، پیشگیری و درمان
Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment, 7ed دانلود کتاب پزشکی مراقبت بحرانی کودکان (۴ جلدی)
Pediatric Critical Care Medicine, 4-Vol, 2ed دانلود کتاب ناهنجاری بشر و ناهنجاری های مرتبط
Human Malformations and Related Anomalies, 3ed دانلود کتاب تشخیص بصری و درمان در کودکان چانگ
Visual Diagnosis and Treatment in Pediatrics, 3ed دانلود کتاب ملزومات پزشکی دیویدسون
Davidson’s Essentials of Medicine, 2ed دانلود کتاب شکستگی در بزرگسالان و کودکان راکوود، گرین و ویلکینز (مجموعه ۳ جلدی)
Rockwood, Green, and Wilkins’ Fractures in Adults and Children Package, 8ed دانلود کتاب پزشکی کودکان برکوویتز: روش مراقبت های اولیه
Berkowitz’s Pediatrics: A Primary Care Approach, 5ed دانلود کتاب تشخیص پزشکی و درمان کارنت ۲۰۱۶ (ویرایش ۵۵)
CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2016 دانلود کتاب پیش از اینکه متولد شویم: ملزومات جنین شناسی و نواقص مادرزادی
Before We Are Born: Essentials of Embryology and Birth Defects, 9ed دانلود کتاب الگوهای قابل تشخیص ناهنجاری انسان اسمیت
Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7ed دانلود کتاب درماتولوژی کودکان شاکنر (۲ جلدی)
Pediatric Dermatology: Expert Consult, 2-Vol, 4ed دانلود کتاب مراقبت های ویژه اطفال راجر
Rogers’ Textbook of Pediatric Intensive Care, 4ed دانلود کتاب درماتولوژی کودکان کوهن
Cohen’ Pediatric Dermatology, 4ed دانلود کتاب ارتوپدی کودکان تاچیان (۳ جلدی)
Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics, 3-Vol, 5ed دانلود کتاب اختلالات دستگاه تنفسی در کودکان کندیک و چرنیک
Kendig and Chernick’s Disorders of the Respiratory Tract in Children, 8ed دانلود کتاب ارتوپدی کودکان لاول و وینتر (۲ جلدی)
Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, 2-Vol, 7ed دانلود کتاب پزشکی نوزادان-پریناتال فاناروف و مارتین: بیماریهای جنین و نوزاد (۲ جلدی)
Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant, 2-Vol, 10ed دانلود کتاب مغز و اعصاب کودکان سویمن: اصول و عمل (۲ جلدی)
Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice, 2-Vol, 5ed دانلود کتاب دانشنامه پزشکی گیل (۹ جلدی)
Gale Encyclopedia of Medicine, 9-Vol, 2015th دانلود کتاب مداخلات از طریق پوست برای بیماری های قلبی مادرزادی
Percutaneous Interventions for Congenital Heart Disease, 1ed دانلود کتاب راهنمای مطالعه برای مراقبت پرستاری مادر-کودک
Study Guide for Maternal Child Nursing Care, 5ed دانلود کتاب عمل گوارش کودکان بیشاپ
Pediatric Practice Gastroenterology, 1ed دانلود کتاب دوره پزشکی اورژانس کودکان
Pediatric Emergency Medicine Course: PEMC, 2ed دانلود کتاب پزشکی کودکان هاچیسون
Hutchison’s Paediatrics, 2ed دانلود کتاب پزشکی تورنتو نوت (نسخه ۲۰۱۵)
Toronto Notes 2015 (Essential Med Notes), 31ed دانلود کتاب عمل جراحی اطفال
Operative Pediatric Surgery, 2ed دانلود کتاب مراقبت های پرستاری مادر و فرزند
Maternal Child Nursing Care, 5ed دانلود کتاب اطلس تروما ستون فقرات: بزرگسالان و کودکان
Atlas of Spine Trauma: Adult & Pediatric, 1ed دانلود کتاب درمان ضد میکروبی کودکان هریت لین
The Harriet Lane Handbook of Pediatric Antimicrobial Therapy, 2ed دانلود کتاب انسان در حال رشد: جنین شناسی بالینی
The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 9ed دانلود کتاب بیماری های عفونی جنین و نوزادان رمینگتون و کلاین
Remington and Klein’s Infectious Diseases of the Fetus and Newborn Infant, 8ed دانلود کتاب غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان (۲ جلدی)
Endocrinology: Adult and Pediatric, 2-Vol, 7ed دانلود کتاب درمان ضد میکروبی کودکان نلسون
Nelson’s Pediatric Antimicrobial Therapy, 20ed, 2014th دانلود کتاب بررسی جامع آموزشی طب داخلی مِد اِستادی (۵ جلدی)
Medstudy’ Internal Medicine Review Core Curriculum, 5-Vol, 16ed دانلود کتاب پزشکی نوزادان گومِلا
Gomella’ Neonatology, 7ed دانلود کتاب راهنمای عملی سونوگرافی سه بعدی
A Practical Guide to 3D Ultrasound دانلود کتاب روشهای بالینی هاچیسون
Hutchison’s Clinical Methods: An Integrated Approach to Clinical Practice, 23ed دانلود کتاب اندام فوقانی کودکان
The Pediatric Upper Extremity, 2015th دانلود کتاب تصویربرداری تشخیصی کودکان کافِی (۲ جلدی)
Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging, 2-Vol, 12ed دانلود کتاب جراحی عملی کودکان کوران و اسپیتز
Spitz & Coran Operative Pediatric Surgery, 7ed دانلود کتاب درسی روماتولوژی کودکان
Textbook of Pediatric Rheumatology, 7ed دانلود کتاب پزشکی مادر-جنین کریزی و رزنیک: اصول و عمل
Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice, 7ed دانلود کتاب درسی پزشکی خانواده راکل
Textbook of Family Medicine, 9ed دانلود کتاب جراحی اطفال (۲ جلدی)
Pediatric Surgery, 2-Volume Set: Expert Consult, 7ed دانلود کتاب تفسیر نمونه برداری از ضایعات کودکان
Biopsy Interpretation of Pediatric Lesions دانلود کتاب پیشرفتهای اخیر در ژنتیک تغذیه و ژنومیک تغذیه
Recent Advances in Nutrigenetics and Nutrigenomics, Vol-108 دانلود کتاب بهینه سازی درمان کودکان کشورهای در حال توسعه
Optimizing Treatment for Children in the Developing World, 2015th دانلود کتاب ژنومیک تغذیه: تاثیر رژیم غذایی عملکرد ژن در بیماری های انسانی
Nutritional Genomics: The Impact of Dietary Regulation of Gene Function on Human Disease دانلود کتاب ژنومیک و ژنتیک تغذیه در غذاهای کاربردی و تغذیه شخصی
Nutrigenomics and Nutrigenetics in Functional Foods and Personalized Nutrition دانلود کتاب ژنتیک تغذیه: استفاده از علم تغذیه شخصی
Nutrigenetics: Applying the Science of Personal Nutrition دانلود کتاب تصویربرداری تروما و پلی تروما در کودکان بیمار
Imaging Trauma and Polytrauma in Pediatric Patients, 2015th دانلود کتاب مراقبت اورژانس تروما در خردسالان
Emergency Care of Minor Trauma in Children دانلود کتاب ژن آندروژن-واکنشی در سرطان پروستات
Androgen-Responsive Genes in Prostate Cancer: Regulation, Function and Clinical Applications دانلود کتاب راهنمای بالینی تمرین و سیاست کودکان: خلاصه ای از تحقیقات مبتنی بر شواهد برای تمرین کودکان
Pediatric Clinical Practice Guidelines & Policies: A Compendium of Evidence-based Research for Pediatric Practice, 15ed دانلود کتاب راهنمای عملی برای سابقه ژنتیکی خانوادگی
The Practical Guide to the Genetic Family History, 2ed دانلود کتاب ژنومی پزشکی: اصول و تمرین
Genomic Medicine: Principles and Practice (Oxford Monographs on Medical Genetics), 2ed دانلود کتاب آلرژن و آلرژن ایمونوتراپی: زیر جلدی، زیر زبان و دهان
Allergens and Allergen Immunotherapy: Subcutaneous, Sublingual, and Oral, 5ed دانلود کتاب اختلالات گفتار صدا در کودکان
Children’s Speech Sound Disorders, 2ed دانلود کتاب مداخلات در ساختار، دریچه و بیماری مادرزادی قلبی
Interventions in Structural, Valvular and Congenital Heart Disease, 2ed دانلود کتاب پوست کودکان هارپر (۲ جلدی)
Harper’s Textbook of Pediatric Dermatology, 2-Vol, 3ed دانلود کتاب ژنتیک پزشکی شافر و تامپسون
Schaefer’s Medical Genetics, 1ed دانلود کتاب گوش و حلق و بینی کودکان وِتمور: اصول و تمرین مسیرها
Wetmore’s Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways, 2ed دانلود کتاب جراحی اطفال اشکرافت
Ashcraft’s Pediatric Surgery, 6ed دانلود کتاب آسیب شناسی بیماری های دستگاه گوارش و کبد
کودکان Pathology of Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease, 2ed دانلود کتاب اورولوژی اطفال: عوارض و مدیریت جراحی
Pediatric Urology: Surgical Complications and Management, 2ed دانلود کتاب ژنومیک بالینی
Clinical Genomics, 1ed دانلود کتاب موارد بالینی در طب گرمسیری روث
Clinical Cases in Tropical Medicine, 1ed دانلود کتاب کودکان برای پزشک
Pediatrics for Practitioner دانلود کتاب صدمات اعصاب و عصب: تاریخچه، جنین شناسی، آناتومی، تصویربرداری و تشخیص (جلد اول)
Nerves and Nerve Injuries: Vol 1: History, Embryology, Anatomy, Imaging, and Diagnostics دانلود کتاب پزشکی موبایل هریت لین
The Harriet Lane Handbook: Mobile Medicine Series, 20ed دانلود کتاب رویکرد کاربردی به کودکان
Approach to Practical Pediatrics, 2ed دانلود کتاب تمرین بیهوشی برای نوزادان و کودکان کوته
A Practice of Anesthesia for Infants and Children, 4ed دانلود کتاب جراحی پلاستیک: کرانیوفاسیال ، جراحی سر و گردن و جراحی پلاستیک کودکان (جلد سوم)
Plastic Surgery: Volume 3: Craniofacial, Head and Neck Surgery and Pediatric Plastic Surgery, 3ed دانلود کتاب تروما اسکلتی در کودکان گرین
Green’s Skeletal Trauma in Children, 5ed دانلود کتاب اطلس سرخ بیماری های عفونی کودکان
Red Book Atlas of Pediatric Infectious Diseases, 2ed دانلود کتاب هماتولوژی و انکولوژی کودکان: اصول علمی و بالینی
Pediatric Hematology and Oncology: Scientific Principles and Clinical Practice دانلود کتاب رادیولوژی تشخیصی: تصویربرداری اطفال
Diagnostic Radiology: Paediatric Imaging, 3ed دانلود کتاب خود ارزیابی و بورد بررسی کودکان رودولف
Rudolphs Pediatrics Self-Assessment and Board Review دانلود کتاب ساختار RNA و تاشو: تکنیک های بیوفیزیکی و روش های پیش بینی
RNA Structure and Folding: Biophysical Techniques and Prediction Methods دانلود کتاب RNA تاشو: روش ها و پروتکل
RNA Folding: Methods and Protocols, 2014th دانلود کتاب بیوتکنولوژی مولکولی: اصول و کاربرد DNA نوترکیب
Molecular Biotechnology: Principles and Applications of Recombinant DNA, 4ed دانلود کتاب گلو و بینی کودکان
Pediatric Otolaryngology دانلود کتاب تجزیه و تحلیل داده عملکرد بالا در حافظه ژنوم
High-Performance In-Memory Genome Data Analysis: How In-Memory Database Technology Accelerates Personalized Medicine, 2014th دانلود کتاب استرابیسم و تنبلی چشم کودکان
Handbook of Pediatric Strabismus and Amblyopia دانلود کتاب پرستاری بهداشت مادر و کودک: مراقبت از باروری و فرزندان خانواده
Maternal and Child Health Nursing: Care of the Childbearing and Childrearing Family, 7ed دانلود کتاب مدیریت جامع جراحی بیماری مادرزادی قلبی
Comprehensive Surgical Management of Congenital Heart Disease, 2ed دانلود کتاب چشم پزشکی بالینی کودکان
Pediatric Clinical Ophthalmology دانلود کتاب اصول پزشکی داخلی هریسون ، چاپ نوزدهم (۲ جلدی)
Harrison’s Principles of Internal Medicine 2Vol, 19ed دانلود کتاب بلوغ ریز آر ان ای: مواد و روش ها و پروتکل
miRNA Maturation: Methods and Protocols, 2014th دانلود کتاب پزشکی کودکان نلسون (۲ جلدی، ویرایش ۲۰)
Nelson Textbook of Pediatrics, 2-Volume Set, 20ed دانلود کتاب جراحی قلب کودکان
Pediatric Cardiac Surgery, 4ed دانلود کتاب درسی جنین شناسی بالینی
Textbook of Clinical Embryology دانلود کتاب متاژنومیک بدن انسان
Metagenomics of the Human Body دانلود کتاب اختلالات سیتوژنتیک
Cytogenetic Abnormalities: Chromosomal, FISH, and Microarray-Based Clinical Reporting and Interpretation of Result دانلود کتاب اختلالات کروموزومی و مشاوره ژنتیک
Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 4ed دانلود کتاب اعتبار سنجی نشانگر زیستی: جنبه های بالینی، فنی و تجاری
Biomarker Validation: Technological, Clinical and Commercial Aspects دانلود کتاب مراقبت اولیه کودکان: راهنمای تمرینی برای پرستاران
Pediatric Primary Care: Practice Guidelines for Nurses, 2ed دانلود کتاب هماتولوژی و انکولوژی نوزادی و کودکی ناتان و اوسکی (۲ جلدی)
Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood 2Vol, 8ed دانلود کتاب تشخیص صحیح و درمان کودکان
CURRENT Diagnosis and Treatment Pediatrics, 22ed دانلود کتاب سیتوژنتیک سرطان: ژنتیک انحرافات کروموزومی و مولکولی سلول های تومور
Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Abberations of Tumor Cells, 3ed دانلود کتاب متاژنومیک برای میکروب شناسی
Metagenomics for Microbiology دانلود کتاب فیزیوتراپی کودکان
Pediatric Physical Therapy, 5ed دانلود کتاب کودکان برکوویتس: رویکرد مراقبت اولیه
Berkowitz’s Pediatrics: A Primary Care Approach, 4ed دانلود کتاب مراقبت از نوزاد با خطر بالا کلاوس و فارانوف
Klaus and Fanaroff’s Care of the High-Risk Neonate, 6ed دانلود کتاب غددشناسی کودکان
Pediatric Endocrinology, 4ed دانلود کتاب اورولوژی اطفال: استراتژی معاصر از زندگی جنینی به نوجوانی
Pediatric Urology: Contemporary Strategies from Fetal Life to Adolescence دانلود کتاب مراقبت های پرستاری مادر-کودک با سلامت زنان
Maternal-Child Nursing Care with the Women’s Health Companion: Optimizing Outcomes for Mothers, Children and Families دانلود اطلس تشخیص فیزیکی کودکان زیتلی و دیویس
Zitelli and Davis’ Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 6ed دانلود کتاب سم شناسی و وراژنتیک
Toxicology and Epigenetics دانلود کتاب راهنمای مطالعه برای مراقبت پرستاری از کودکان: اصول و تمرین
Study Guide for Nursing Care of Children: Principles and Practice, 4ed دانلود کتاب راهنمای نفرولوژی کودکان
Manual of Pediatric Nephrology دانلود کتاب بیهوشی اطفال
Handbook of Pediatric Anesthesia دانلود کتاب اورولوژی کودکان: مشورت متخصص
Pediatric Urology: Expert Consult, 2ed دانلود کتاب پزشکی کودکان نلسون
Nelson Textbook of Pediatrics: Expert Consult Premium Edition, 19ed دانلود کتاب ملزومات اطفال نلسون
Nelson Essentials of Pediatrics, 7ed دانلود کتاب پرستاری کودکان سرطانی: راهنمای بالینی پیشرفته
Pediatric Oncology Nursing: Advanced Clinical Handbook, 2ed دانلود کتاب هماتولوژی-انکولوژی کودکان در کشورهای با منابع محدود
Pediatric Hematology-Oncology in Countries with Limited Resources, 2014th دانلود کتاب راهنمای هماتولوژی و انکولوژی کودکان
Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 5ed دانلود کتاب اصول و تمرین انکولوژی اطفال
Principles and Practice of Pediatric Oncology, 5ed دانلود کتاب مورد پرونده های پزشکی کودکان
Case Files Pediatrics, 4ed دانلود کتاب اطلس جراحی اورولوژی اطفال هینمن
Hinman’s Atlas Of Pediatric Urologic Surgery, 2e دانلود کتاب نرم ژنومی در آسیب شناسی
Genomic Applications in Pathology دانلود کتاب آسیب شناسی کالبد شکافی کودکان
Handbook of Pediatric Autopsy Pathology دانلود کتاب ساختار ژنومیک و کشف دارو
Structural Genomics and Drug Discovery: Methods and Protocols دانلود کتاب اصول سیتوژنتیک بالینی
The Principles of Clinical Cytogenetics, 3ed